Не болит. Врач назвал симптомы, когда стоит сходить к генетику

Во многих семьях растут детвора с наследными заболеваниями, какие не были выявлены при рождении и ещё не дали о себе знать «в абсолютный голос». Какие проблемы должны заставить родителей показать малыша врачу-генетику?

Об этом aif.ru рассказал главнейший врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», главнейший внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО Сергей Воронин.

«Увы, пациенты с жидкой болезнью могут годами ходить по докторам, сдавать огромное численность разборов и наблюдаться у узких специалистов, поскольку клинические проявления этих немочей безмерно разнообразны, и о них знают вдалеке не все медики. Наследные заболевания выдаются длительным течением, отсутствием эффекта от традиционной терапии и вовлечённостью в патологический процесс нескольких органов и систем. Это говорит о надобности консультации генетика. Он поможет все эти неспецифические симптомы сложить, будто пазл, в картину наследного заболевания», — говорит специалист.

Один-одинехонек из многих. Генетик рассказал, будто возникают наследные заболевания
Детальнее
Итого докторам знаменито более 7000 наследственных заболеваний, с ними могут столкнуться лекари любой специальности, поскольку их проявления могут затрагивать нервную систему, зрение, желудочно-кишечный тракт и т. д.
Самый верный способ диагностики наследственных заболеваний — неонатальный скрининг. С 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 наиболее распространенных наследственных заболеваний(до 2023 года малышей испытывали на 5 нозологий). Ранняя диагностика дает возможность вовремя начать лечение, избежать тяжелых осложнений и предотвратить инвалидизацию. «В ходе скрининга мы выявили не всего своих пациентов, однако и носителей наследственных заболеваний — родителей. С помощью дородовой диагностики они смогут родить крепкого ребёнка», — говорит эксперт.

На ранних стадиях. В МО 60 тысяч новорожденных миновали расширенный скрининг
Детальнее
Оцените материал
Источник : https://aif.ru/health/life/ne_bolit_vrach_nazval_simptomy_kogda_stoit_shodit_k_genetiku