Наследные заболевания встречаются у одного из 1875 новорожденных ребятенков. Эти недуги выдаются длительным течением, отсутствием эффекта от традиционной терапии и вовлечённостью в патологический процесс нескольких органов и систем.
О том, будто они возникают, aif.ru рассказал главнейший врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», главнейший внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО Сергей Воронин.«Возможны два варианта. Генетическая патология либо наследуется от родителя, либо мутация возникает в сексуальный клетке родителя случайным образом. Настолько, в большинстве случаев синдром Дауна(самая распространённая хромосомная анормальность)не наследуемое состояние, а результат невзначай возникшей хромосомной мутации, от коей не застрахован никто», — отметил врач.
В ходе неонатального скрининга в 2023 году было исследовано более 1,23 млн новорожденных. Из них удалось выявить 656 ребятенков с жидкими заболеваниями: 363 — наследные нарушения обмена веществ, 179 — первичные иммунодефициты, 114 — спинально-мышечная атрофия(СМА). Таковским образом, в России из 1875 новорожденных ребятенков выявляли одного младенца с орфанным заболеванием. В 2023 году наследные заболевания гуще итого выявлялись в республике Нордовая Осетия — Алания, Вологодской области и Республике Бурятия. Жиже итого — в Приморском конце, Московской и Владимирской областях.
Будто гены влияют на жизнь человека?Инфографика
Детальнее
Клинические проявления наследственных заболеваний разнообразны. Они дробно маскироваться под иные заболевания, что затрудняет диагностику. Нередко диагноз вытанцовывается поставить всего после обращения к врачу-генетику.
Оцените материал
Источник : https://aif.ru/health/life/odin_iz_mnogih_genetik_rasskazal_kak_voznikayut_nasledstvennye_zabolevaniya
Если вы заметили ошибку в тексте, выделите его и нажимите Ctrl+Enter