Укол геном. Врач рассказал, как лечатся генетические заболевания

Генетическая патология либо наследуется от родителя, либо мутация возникает в сексуальный клетке родителя случайным образом. Будто лечатся таковские состояния?

Об этом aif.ru рассказал главнейший врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», главнейший внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО Сергей Воронин.

Для двух наследственных заболеваний — спинальной мышечной атрофии и миодистрофии Дюшенна — была разработана генная терапия. Это технология, при коей в организм пациента с помощью безобидного вируса вносится нормальный ген — он встраивается в клетки, и с него начинается выработка необходимого белка. По сути, одна инъекция позволяет избавить пациента от проявлений немочи.

Один-одинехонек из многих. Генетик рассказал, будто возникают наследные заболевания
Детальнее
Также можно ожидать прорыва в лечении генетически детерминированной эпилепсии. Мы знаем близ 500 генов, мутации в которых приводят к судорожному синдрому. Ученые МГНЦ отворили новоиспеченные патогенетические механизмы этого заболевания, какие могут стать основой для разработки его лечения.

Лаборатория генетики стволовых клеток МГНЦ получила обнадеживающие результаты по использованию технологии разбора органоидов из биоптата кишечника для подбора таргетных препаратов и оценке их эффективности при лечении муковисцидоза — одного из самых дробно встречающихся редких заболеваний.

Кое-какие наследные заболевания не требуют дорогостоящего лечения. Например, фенилкетонурия(одна из самых распространённых наследственных немочей обмена веществ)приводит к абсолютной интеллектуальной отсталости. Однако если ребёнку вовремя назначить специальную диету(продукты, не включающие фенилаланин), он вырастет абсолютно крепким. Основное — вовремя узнать о диагнозе, важнее в младенчестве, еще важнее до проявления симптомов, когда в организме ещё не начались необратимые изменения, в некоторых случаях болезнь можно обратить вспять. Собственно поэтому генетики добивались расширения неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний и групп заболеваний, какой был запущен в январе 2023 года.
Оцените материал
Источник : https://aif.ru/society/science/ukol_genom_vrach_rasskazal_kak_lechatsya_geneticheskie_zabolevaniya