Проверка. Врач рассказал, когда люди с патологией рожают здоровых детей

Наследные заболевания — столь жидкая патология, что у многих возникает вопрос — стоит ли заниматься их диагностикой и лечением?

На этот вопрос aif.ru откликнулся главнейший врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», главнейший внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО Сергей Воронин.
Генетическими заболеваниями и врождёнными пороками развития, какие также требуют генетического обследования, страдает близ 5% новорожденных. Фенилкетонурию, муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию выявляют менее чем у одного из 10 тыс. новорождённых, что почитается возвышенной частотой. С подобный же частотой, например, у ребятенков выявляется бронхиальная астма. Синдромом Дауна страдает один-одинехонек из 700–800 ребятенков. Это столь дробная патология, что всем брюхатым бабам рекомендуют проходить пренатальный скрининг, чтобы выяснить, не повышен ли риск хромосомных анормальностей у предбудущего ребятенка.

Один-одинехонек из многих. Генетик рассказал, будто возникают наследные заболевания
Детальнее
Вопрос заслуживает пристального внимания, поскольку если генетические заболевания не выявляются на ранней стадии, то всегдашне они приводят к абсолютной инвалидности, а это тяжёлое гнет и для семьи, и для царства. Если же их обнаружить в младенчестве, еще важнее до проявления симптомов, когда в организме ещё не начались необратимые изменения, то в некоторых случаях болезнь можно обратить вспять.
Собственно поэтому генетики добивались расширения неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний и групп заболеваний — он был запущен в январе 2023-го. За год было исследовано 99% новорождённых — близ 1,23 млн ребятенков. Частота выявления наследственных патологий — 1 новорождённый на 1875 ребятенков. В ходе скрининга мы выявили не всего своих пациентов, однако и носителей наследственных заболеваний — родителей. С помощью дородовой диагностики они смогут родить крепкого ребёнка.

Будто гены влияют на жизнь человека?Инфографика
Детальнее
Оцените материал
Источник : https://aif.ru/health/children/proverka_vrach_rasskazal_kogda_lyudi_s_patologiey_rozhayut_zdorovyh_detey