Периодически мы слышим о прекращении поставок лекарств. О том, есть ли таковские проблемы с препаратами для лечения орфанных заболеваний(какие больше производятся за рубежом)и можно ли ждать появления российских лекарств, aif.ru рассказал главнейший врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», главнейший внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО Сергей Воронин.
«Более 90% лекарств от редких заболеваний производятся за рубежом. Сроки их поставок существенно увеличились. При этом все препараты поступают в необходимом числе, наши пациенты получают их вовремя и дарма. Ни одна зарубежная бражка не бросила экспорт лекарств для ребятенков, однако есть проблемы с поставками таких препаратов для взрослых пациентов.
При подозрении – к специалистам. Будто распознают и лечат жидкие болезни
Детальнее
Успехи с замещением орфанных препаратов уже есть. Например, разработан аналог препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, и уже проводятся его клинические испытания. Часть простых лекарственных субстанций, какие сейчас импортируются, можно также синтезировать и готовить в производственных аптеках.
Кое-какие наследные заболевания не требуют дорогостоящего лечения. Например, фенилкетонурия(одна из самых распространенных наследственных немочей обмена веществ)приводит к абсолютной интеллектуальной отсталости. Однако если ребенку вовремя назначить специальную диету(продукты, не включающие фенилаланин), он вырастет абсолютно крепким. Основное — вовремя узнать о диагнозе», — отметил врач.
Главнейший генетик: орфанные немочи есть у 2 процентов населения
Детальнее
Вовремя — это значит в младенчестве, до проявления симптомов, когда в организме еще не начались необратимые изменения, тогда в некоторых случаях болезнь можно обратить вспять.
Собственно поэтому генетики добивались расширения неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний и групп заболеваний — он был запущен в январе 2023-го. За год было исследовано 99% новорожденных — близ 1,23 млн ребятенков. Частота выявления наследственных патологий — один-одинехонек новорожденный на 1875 ребятенков. В ходе скрининга мы выявили не всего своих пациентов, однако и носителей наследственных заболеваний — родителей. С помощью дородовой диагностики они смогут родить крепкого ребятенка.
Оцените материал
Источник : https://aif.ru/health/children/lechit_svoim_vrach_rasskazal_ob_otechestvennyh_lekarstvah_dlya_detey
Если вы заметили ошибку в тексте, выделите его и нажимите Ctrl+Enter
Также по теме