Лучи добра. Эксперты рассказали о реабилитации детей с орфанными болезнями

Будто сейчас реабилитируют ребятенков с орфанными немочами?Ведь они бедствуют в комплексной терапии, вводя курс реабилитации, какой помогает им максимально длительно сохранить способность самостоятельно передвигаться, дышать, жить без посторонней помощи. Будто проходит реабилитация таких ребятенков, aif.ru рассказали эксперты.

К жидким(орфанным)заболеваниям относят немочи с распространенностью менее 0.01% на 100 000 человек. Вдалеке не всякий педиатр даже за свою практику встречает такового пациента. Однако то, что болезнь глядит к жидким, не делает ее недостойной внимания. Ныне для ребятенков с орфанными заболеваниями открываются возможности, о которых ранее невозможно было и мечтать.


Фото: РДКБ РНИМУ имени Н.И. Пирогова

«Кораблик» поможет выплыть

Крохотнее года назад в подмосковном Подольске отворили уникальный и не владеющий аналогов Федеральный младенческий реабилитационный центр «Кораблик» Российской младенческой клинической больницы Минздрава России. С июня 2023 года там миновали реабилитацию 2 500 ребятенков из всех регионов России, в том числе, с орфанными заболеваниями
Федеральный младенческий центр «Кораблик» изображает структурным подразделением Российской младенческой клинической больницы — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, экспертного фокуса орфанных заболеваний в России. В 2012 году в клинике открылось первое в стороне специализированное филиал по лечению ребятенков с наследными заболеваниями с большим поражением лихорадочной системы.
Будто говорит руководитель ФДРЦ «Кораблик», заместитель директора РДКБ — филиала РНИМ имени Н. И. Пирогова Минздрава РФ Анастасия Глазырина, в фокусе врачи-реабилитологи помогают внушительно улучшить качество жизни ребятенкам с таковскими орфанными заболеваниями, будто спинальная мышечная атрофия(СМА), миодистрофия Дюшенна, муковисцидоз, синдром кратковременной кишки, и иными жидкими заболеваниями. «С первого дня работы мы взялись принимать на реабилитацию ребятенков со всех регионов России, начиная от Чукотского автономного округа, заканчивая Калининградской областью. На настоящий момент реабилитацию у нас миновали 250 ребятенков с жидкими заболеваниями», — доложила руководитель ФДРЦ «Кораблик».

Благодаря индивидуальному подходу к каждому ребенку в «Кораблике» и делам на высокотехнологичном роботизированном оборудовании, детвора с уникальнейшими диагнозам получили возможность внушительно длиннее сохранять функции, какие позволяют им жить без посторонней помощи.

Вкупе с реабилитацией, внедрение инновационных методов диагностики и лечения позволяет ребятенкам с орфанными заболеваниями внушительно улучшить качество жизни.

Фото: РДКБ РНИМУ имени Н.И. Пирогова

Труд на опережение

«В нашей стороне со стороны царства и Минздрава России оказывается беспрецедентная поддержка ребятенкам с орфанными заболеваниями. Настолько, внедренный в былом году расширенный неонатальный скрининг новорожденных до 40 нозологий, включает линия редких патологий.


Нововведение позволило в наиболее ранние сроки выявлять орфанную патологию, а значит, в скупейшие сроки начать терапию, что позволяет предотвратить развитие осложнений и инвалидизации ребенка», — рассказала директор Российской младенческой клинической больницы Минздрава России, Выслуженный врач России, д.м.н. Елена Петряйкина.

Елена Ефимовна добавила, что благодаря поддержке фонда «Мир добра», в Российской младенческой клинической больнице в 2021 году впервинку в нашей стороне оказали лечение ребятенкам со спинальной мышечной атрофией(СМА)препаратом «Золгенсма», закупленным Фондом. Также впервинку в России специалисты РДКБ применили препарат «Восоритид» для лечения ахондроплазии(сформулированной заминки роста), жидкой наследной патологии, при коей нарушается процесс роста костей основания черепа и костяка. А в 2023 году впервинку ввели закупленный на оружия Фонда дистракционный аппарат ребенку с синдромом Пьера Робена.
Оцените материал
Источник : https://aif.ru/health/children/luchi_dobra_eksperty_rasskazali_o_reabilitacii_detey_s_orfannymi_boleznyami