Что такое синдром ломкой хромосомы?

Категория: 
Здоровье

Ответ редакции
0
+


-

Будто знаменито, у человека 23 пары хромосом, из которых 22 всеобщие для дядек и для баб, и две — XX или XY, определяющие пустотел. Синдром ломкой хромосомы или синдром Мартина-Белл был открыт учеными Джеймсом Мартином и Джулией Белл в 1943 году — однако он лишь живописали обнаруженную патологию, а генетическую основу сформулировали всего в 1969 году. В чем выражается эта патология и будто переходит — в справке aif.ru.

Чем грозит синдром ломкой хромосомы?

Этот генетический синдром характеризуется железным интеллектуальным отставанием, расстройствами аутистического спектра и уникальными фенотипическими особенностями. Основным знаком изображает дефект познавательных функций, сопровождающийся гиперактивностью, нарушениями коммуникативных навыков и социальной отрешенностью. Лик пациентов всегдашне имеет удлиненную форму, крупные ушные раковины, выступающий чело и загнутый краешек носа. Специалисты отмечают, что интеллектуальные отклонения более характерны для дядек — женщины дробно имеют не таковские сформулированные нарушения. У людей с синдромом ломкой Х-хромосомы могут также наблюдаться воздушные или умеренные нарушения обучаемости, эмоциональные и психические отклонения, всеобщее беспокойство и социальная тревожность. Эти особенности могут проявляться в неодинаковой степени у разных людей, и индивидуальный подход к каждому человеку величав для обеспечения им подходящей поддержки и помощи.

Теряю Игрек. Будто сказывается на здоровье мужчины утрата одной хромосомы?
Детальнее

Дробно ли встречается синдром ломкой хромосомы?

В открытых источниках опубликованы настоящие, что нарушения, связанные с поврежденной Х-хромосомой, встречаются у баб 1 один на 6 тысяч человек, у дядек — 1 один на 4 тысячи человек.

У кого встречается синдром ломкой хромосомы?

Поскольку Х — хромосома присутствует в геноме и дядек, и баб, то человек любого пустотела может быть носителем «ломкой хромосомы». Поскольку X — хромосому дядька получает от матери, если она — носительница синдрома, то у сына гарантированно выразится заболевание. У баб ситуация вариативная: настолько будто бабий геном содержит две X — хромосомы и из них деятельная всего одна. Если «ломкая хромосома» выпадет на неактивную часть, заболевание может не выразиться или проявляться не век.

Будто переходит синдром Мартина-Белл?

Мужчина-носитель может передать дефектную хромосому всего дочери, однако не сыну. Баба же передает нарушенную генную информацию в равновеликой вероятности будто дочери, настолько и сыну.
Ключи:

https://www.krasotaimedicina.ru

https://klinikarassvet.ru
Оцените материал
Источник : https://aif.ru/health/life/chto-takoe-sindrom-lomkoy-hromosomy