Что такое синдром Хатчинсона у детей?

Категория: 
Дети

Ответ редакции
0
+


-

Синдром Хатчинсона-Гилфорда — один-одинехонек из редчайших генетических дефектов, какой проявляется безвременным старением. При этом заболевании происходит гиперпигментация, истончение и утрата эластичности кожи, поседение и выпадение волос. Также возникают наружные изменения — увеличиваются размеры черепа, уменьшается его лицевая часть.

Впервинку этот синдром был изображен двумя английскими докторами — хирургом, офтальмологом Джонатаном Хатчинсоном и его коллегой Гастингсом Гилфордом, какой, изучив клинико-морфологические особенности этой патологии, завел термин «прогерия».

[b]Что изображает причиной заболевания?

Ученые считают, что это не наследное заболевание, а болезнь, какая возникает из-за случайного изменения в генах. Вина младенческой прогерии — мутации гена LMNA, кодирующего ламин А, выстраивающий оболочку ядра клетки. Будто правило, мутация происходит спорадически — во времена созревания половых клеток у родителей или при зачатии.

Вопрос-ответ

Что таковое синдром Марфана?

Наследно синдром Хатчинсона-Гилфорда может переходить всего в том случае, если родитель — бессимптомный носитель генетической мутации в некоторых клетках. В некоторых случаях прогерия встречается у сиблингов, в том числе от кровнородственных союзов, что может свидетельствовать о возможности аутосомно-рецессивного субъекта наследования.
Распространенность младенческой прогерии составляет 1 случай на 7-8 млн человек, с момента азбука изысканий патологии выявлено близ 150 больных ребятенков.

Будто развивается прогерия у ребятенков?

При прогерии визгливо замедляется рост, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, необычно на мурле, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на корпус могут быть склеродермоподобные очаги и участки гиперпигментации. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях и изменения костно-суставного аппарата. У ребятенков формируется клювовидный филигранный нос и происходит выпячивание глаз. На котелке и теле выпадают волосы, также ресницы и брови. Наблюдается броское снижение числа подкожного жира. У 5-10% больных обнаруживаются злокачественные опухоли различных органов, костей и кожи.

[b]Будто лечат прогерию?

Специфического лечения прогерии не существует. Пациентам прописывают специальную диету и гормоны роста. Для уменьшения валяйся и увеличения подвижности суставов пациентам назначают физиотерапию и кинезиотерапию, при надобности подбирают ортезы. Дефицит гормона лептина, какой возникает из-за дефекта жировой материи, восполняют особенными препаратами.

Сколько лет живут детвора с [b]п[b]рогерией?

Продолжительность жизни качается от 7 до 28 лет. В посредственном люд с таковским синдромом живут 12-13 лет. Основные причины смерти — заостренный инфаркт миокарда, застойная душевная недостаточность, инсульты и злокачественные новообразования.

Ключи

https://www.probl-endojournals.ru

https://gemotest.ru
Оцените материал
Источник : https://aif.ru/health/children/chto-takoe-sindrom-hatchinsona-u-detey