Защитим мальчишек. Как живут пациенты с миопатией Дюшенна

АиФ Здоровье № 5. Безыскусный самомассаж от насморка 11/03/2024
Это нервно-мышечное заболевание называют «генетическим убийцей мальчишек № 1». Болезнь неуклонно прогрессирует, одну за иной поражая все мышцы ног и десниц, сердца и дыхательной мускулатуры. Однако с недавних пор у больных взялся шанс на жизнь.

Миодистрофией Дюшенна(МД), будто правило, болеют мальчуганы, алкая ген, ответственный за её развитие, передаётся от матери. Вина немочи – поломка в Х-хромосоме, отвечающей за синтез белка дистрофина. Каждогодне на свет в России показывают 200–250 таких ребятенков(1 из 3500–5000 новорождённых мальчишек).

Идеальный сын

Кристина с сыном [b]Матвеем живут в Ленинградской области. Мальчику 6 лет. С виду всегдашний симпатичный малыш. Однако у него собственно это тяжёлое заболевание.
Беременность Кристины пролегала идеально. Истина, выходить на свет ребёнок не торопился, и на 41-й неделе роды пришлось стимулировать. Из-за узкого таза матери проложили безотлагательное кесарево сечение. Малыш нормально рос и развивался, алкая и с некоторой заминкой: поздновато переворотился, ползал всего по-пластунски, пошёл лишь в 13 месяцев и говорить не бежал. Лекари успокаивали: «кесарята» дробно «тормозят», к тому же мальчуганы созревают запоздалее девочек.
В саду Матвей утилитарны не хватал инфекций, будто иные детвора. Окружаю­щие завидовали: не носится, никуда не лезет, сидит себе безмятежно. Настолько кумекала и Кристина, списывая отсутст­вие активности у ребёнка на лень, а переменчивость расположения – на особенность темперамента. Однако когда Матвей на прогулке стал дробно ныть на валяйся в ножках, мама повела сына к неврологу. Малышу было 3 года. «Это ростовые боли», – угомонил врач. А ортопед в поликлинике, заприметив, что у мальчугана неодинаковая длина конечно­стей, выписал стельки.

Мышца под прицелом. Что собой представляет миопатия Дюшенна?
Детальнее

Бег по кругу

Сквозь год, опамятовавшись с Матвеем в игровую комнату торгового фокуса, мама заприметила, что он не играет, а сидит на лавочке, и у него дрожат ноги. Тремор настолько напугал Кристину, что она поторопилась к частному детскому ортопеду. Тот посоветовал адресоваться к нев­рологу. Прописали курс электрофореза и массажа. И лечение, казалось, поддержало – Матвей стал шустрее, валяйся миновали. Однако сквозь пару месяцев повторилось.

Кристина обратилась к очередному нев­рологу. И всего тот, обратив внимание на неустойчивую походку ребёнка и на то, что, вставая, Матвей помогает себе десницами, рекомендовал обследование в больнице. Сдали анализы. Всё было важнецки, кроме показателя печёночного фермента АЛТ – он очутился возвышеннее нормы в 4 раза. Мальчугана даже не алкали госпитализировать, предполагали гепатит. Однако мама заверила докторов, что разбор может говорить и о неинфекционных патологиях. К слову, мио­дистрофию Дюшенна дробно путают не всего с гепатитом, однако и с перинатальным поражением ЦНС, младенческим церебральным параличом, плоскостопием, вальгусной деформацией стопы, расстрой­ствами аути­стического спектра(РАС).


До того будто Матвею был поставлен адов диагноз, он будет успешно занимался карате. Родители собирались отдать сына в кадетское училище. Однако болезнь всё изменила. Фото: Из семейного архива

Задержались на 3 года

В больнице у Матвея взяли разбор на маркер мышечной дистрофии Дюшенна. Креатинфосфокиназа(КФК)– фермент, уровень какого визгливо возрастает вслед­ствие распада мышц – оказалась превышена в 10 один. Генетический разбор подтвердил адов диагноз. Матвею уже было 5 лет 11 месяцев.
В семье Кристины ни у кого и ввек не было подобный немочи, ага и в её крови дефектного гена не оказалось. Лекари предположили, что изменения кроются на уровне яйцеклетки. Их с сыном выписали из больницы, доложив, что заболевание смертельное. Кристина – сирота, её благоверный – на СВО. Однако в филантропическом фонде «Гордей» ей поддержали и с докторами, и с подбором оборудования.

Ныне день семьи строится по чёткому распорядку: приём стероида и усиленной дозы витамина D, дие­та, богатая ключами кальция, визит бассейна и дыхательная гимнастика. Матвею надобно 4 раза в день делать упражнения на растяжку, заниматься на велотренажёре, крутя педали десницами и ногами, стоять в особенном уголке, растягивающем голено­стоп, и спать в туторах на ногах. Всего настолько можно отсрочить момент, когда ребёнку придётся сесть в инвалидную коляску, а затем стать подвластным от дыхательных аппаратов. Ага и любая травма может ввергнуть к тому, что ходить мальчишка уже не сможет. Прогнозов лекари не дают. Однако если прежде детвора с МД доживали много до 15 лет, то ныне есть пациенты 30 лет. «Я не строю планов, горизонт планирования сузился много до завт­ра-послезавтра. Я попросту делаю всё, что должна, чтобы не допустить ухудшения у сына».

Величаво!

Официально в стороне зарегистрировано 2 тыс. пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, однако на самом деле их вяще, поскольку многие родители скрывают болезнь, иные ещё не догадываются о ней. А длительно находясь в неведении, родители больных ребятенков дробно совершают серьёзные оплошки. Даже у докторов порой нет должной настороженности при определённых симптомах. Поэтому в России посредственный возраст постановки диагноза – 5–7 лет, что крайне поздно.

Комментарий специалиста:

Врач-невролог, реабилитолог, рефлексотерапевт КДЦ Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Василий Суслов:
– Реабилитационные мероприятия ребятенкам с дистрофией Дюшенна необходимы. В остатнее времена взялся линия эффективных препаратов, способных пусть не вылечить, однако продлить двигательную активность пациентов. Настолько, аталурен одобрен и применяется в 50 странах мира, в том числе в России, для ребятенков ветше 2 лет. И алкая его стоимость возвышенна, мальчуганы и юноши до 18 лет получают его, а также три других патогенетических препарата дарма сквозь фонд «Мир добра».
Несколько препаратов будут на третьей стадии клинических изысканий. Один-одинехонек из самых перспективных – снадобье для генетического редактирования – доставляет в мышечную клетку исправленную укороченную копию гена дистрофина с помощью AAV-вирусов. Продолжаются и изыскания препаратов, позволяющих влиять на повреждённый участок гена, «проскакивая» ещё один-одинехонек добавочный участок. Таковским образом, рамка считывания в гене восстанавливается, что позволяет наново запустить выработку белка в укороченной фигуре, улучшив работу и сохранность мышц. Этот метод подходит при определённых видах мутации и требует еженедельного внутривенного вступления. Препараты также обеспечиваются фондом «Мир добра».
Оцените материал
Источник : https://aif.ru/health/life/zashchitim_malchishek_kak_zhivut_pacienty_s_miopatiey_dyushenna