Что такое синдром Шимке?

Категория: 
Здоровье

Ответ редакции
0
+


-

Синдром Шимке(Schimke immuneosseous dysplasia, SIOD, OMIM 242900)— это крайне жидкое генетическое заболевание, какое поражает многие системы органов. По неодинаковым настоящим, SIOD встречается с частотой один-одинехонек случай на миллион человек или один-одинехонек случай на три миллиона.

Что таковое синдром Коудена?
Детальнее

Какова всеобщая симптоматика?

К основным симптомам SIOD глядит заболевание почек(стероидрезистентный нефротический синдром), иммунодефицит и костная дисплазия(спондилоэпифизарная дисплазия).
Характеризуется синдром Шимке:
у 100% больных — прогрессирующий стероидрезистентный нефротический синдром;
у 98% больных — диспропорциональная низкорослость;
у 97% больных —Т-клеточный иммунодефицит;
у 86% больных — спондилоэпифизарная дисплазия;
у 85% больных — гиперпигментированные участки кожи;
у 68% больных — дисморфизм рыла.
Наружные проявления немочи, изображенные докторами на основе собранных данных, включают в себя:
треугольное лик;
широкая и абсолютная переносица;
нос «картошкой»;
короткая шея и корпус и сравнительно долгие ноги;
искривленная поясница;
выпирающий вперед живот;
«утиная» поступь;
тонкие волосы;
выраженный отечный синдром;
отставание в плотском развитии, при этом интеллектуальные способности могут совпадать возрасту.

Что таковое синдром Хатчинсона у ребятенков?
Детальнее
Течение этого генетического заболевания также может сопровождаться:
ишемией головного мозга;
дефицитом головного мозга;
эпилептическими припадками;
снижением уровня лимфоцитов в крови(лимфопения);
уменьшением размера зубов(миродонтия);
гипертонией(повышенное давление);
головными болями;
атеросклерозом;
анемией;
нарушением функций щитовидной железы;
панкреатитом;
сердечной недостаточностью и иными заболеваниями.

Что вызывает это заболевание?

Синдром Шимке обусловлен мутацией в гене, какой зовется SMARCAL1. В научных работах дается вытекающее атрибут: «Заболевание вытребовано мутациями в гене SMARCAL1, какой кодирует ДНК-геликазу, участвующую в раскрытии репликационной вилки ДНК во времена деления».

В связи с редкостью заболевания патогенез SIOD до гроба не изучен. В неодинаковые годы случаи были зафиксированы, например, в Казахстане, России, Чехии. На настоящий момент введено, что это расстройство диагностируется в раннем годе, вводя новорожденных. Течение немочи может быть будто воздушным, настолько и бедственным, вводя летальный исход. Впервинку иммунокостная дисплазия Шимке была изображена в 1971 году.

[b]Ключи:

https://translated.turbopages.org/

https://docs.yandex.ru/

https://rarediseases.info.nih.gov/

https://rsmu.ru/
Оцените материал
Источник : https://aif.ru/health/life/chto-takoe-sindrom-shimke