Новости со всего интернета
Все новости

Мышца под прицелом. Что собой представляет дистрофия Дюшенна?

Мышца под прицелом. Что собой представляет дистрофия Дюшенна?

Один-одинехонек из диагнозов, какие есть в практике младенческого эскулапа, изображает мышечная дистрофия Дюшенна. Однако что она собой представляет, знают не все. По статистике, частота подобный патологии — 1:3500 — 1:5000 мальчишек и 1:50 000 000 у девочек.

Мышца под прицелом. Что собой представляет дистрофия Дюшенна?«Мышечная дистрофия Дюшенна — это уникальнейшее генетическое нейромышечное заболевание. В основном ему подвержены мальчуганы. Это прогрессирующее заболевание, с развитием оно затрагивает весь организм в целом», — говорит заведующая отделением педиатрии клинико-диагностического фокуса «Мединцентра»(филиала ГлавУпДК при МИД России), врач-педиатр длиннейшей квалификационной категории Лидия Иванова.

Развивается патология вследствие мутации гена, отвечающего за синтез белка дистрофина. Будто правило, переходит от мамаш, изображающих бессимптомными или малосимптомными носителями дефектного гена. У ребятенков прогрессирует повреждение и дегенерация мышц, вплоть до утраты возможности ходить без посторонней помощи. Параллельно развиваются кардиореспираторные нарушения — проблемы с сердцем и дыханием.
Мышца под прицелом. Что собой представляет дистрофия Дюшенна?
Вопрос-ответ
Что таковое болезнь Гоше?

Симптоматика болезни



Лекари отмечают, что болезнь манифестирует(проявляется)у ребятенков в годе 2-5 лет. Причем взялось у патологии не визгливое.

«Симптомы проявляются не сразу, медлительно развиваясь. До четырех-пяти лет проблема не проявляется, однако имеют пункт заминки двигательного и речевого развития. Детище нередко неладен, дробно падает и бойко утомляется. Со временем меняется поступь и осанка, вероятна ходьба на носочках, а также проявляются трудности при подъеме — он осуществляется с опором на десницы. Увеличиваются икроножные мышцы. С развитием немочи становится все сложнее вздыматься по лестнице, показывает бессилие. Вплоть до утраты возможности двигаться», — отмечает педиатр Иванова.

Будто диагностируют



Диагноз ставят не на глаз — требуется обследование у специалиста. Настолько, потребуется в первую очередь разбор крови.

«В целях диагностики заболевания анализируется маркер распада скелетных мышц — кровь изучается на активность креатинфосфокиназы», — говорит педиатр. Также могут проводить в рамках диагностических мероприятий вытекающие изыскания:
Поверхностную ЭМГ(электромиография — диагностический метод, с помощью какого оценивается функциональное состояние скелетных мышц и завершений периферических нервов);
ЭНМГ(электронейромиография — метод инструментальной диагностики, с помощью коей можно определить функциональное состояние нервов и электроактивность мышц в исследуемой области);
УЗИ мышц для выявления мышечной дегенерации, а также для выявления замены мышечной материи фиброзной;
ЭКГ;
ЭхоКГ.
Лидия Иванова отмечает, что диагностикой и лечением подобный проблемы могут заниматься неодинаковые специалисты. Настолько, говорит Лидия Иванова, с подозрениями на заболевание необходимо адресоваться к неврологу, эндокринологу, ортопеду, хирургу.

Прогрессивные страны работают и вовсе на опережение — в ряде царств проводят генетический тест в том числе и на риски развития подобный патологии еще на этапе планирования беременности. Это позволяет исключить многие антипатичные ситуации в предбудущем.
Мышца под прицелом. Что собой представляет дистрофия Дюшенна?
Незваные кости. Что таковое «болезнь второго скелета» и будто ее диагностируют
Детальнее

Будто лечить



Вся терапия назначается недюжинно специалистом. В подвластности от свидетельств могут подключать применение глюкокортикоидов, терапию, поддерживавшую сердце, метаболическую терапию и иные варианты.

«Больным мышечной дистрофией Дюшенна на беспрерывной основе показаны плотская терапия и реабилитация — это позволит поддерживать активность и функциональность. В противном случае вероятна утрата самостоятельного передвижения уже в 7 лет. Кроме того, необходимо контролировать походку — наступать необходимо на полную стопу, а родителям следует это контролировать, уделять внимание и голеностопу — это позволит избежать состояния, при каком детище может передвигаться всего на цыпочках. Рекомендованы бассейн, велосипед, велотренажер», — предупреждает Лидия Иванова.

Если ситуация складывается не важнейшим образом и заболевание прогрессирует, то будут добавочные рекомендации. «С развитием заболевания, если детище не ходит самостоятельно и передвигается на коляске, неизбежен контроль со стороны родителей за положением тела и ног. Это связано с тем, что растут риски развития сколиоза. Также следует обеспечить подвижность верхних конечностей. Если же ситуация доходит до тяжелых стадий, тут потребуется респираторная реабилитация, то есть поддержка в плане дыхания», — поясняет специалист.
Мышца под прицелом. Что собой представляет дистрофия Дюшенна?
Статья по теме

Разнесло ноги. Почему развиваются отеки нижних конечностей?

В процессе лечения лекари опираются на семью больного. Величав скоординированный уход, контроль за крохотнейшими изменениями состояния. Назначается и найденное медикаментозное лечение, говорит Лидия Иванова. Специалист отмечает, что есть и обнадеживающая информация — в былом году в России был зарегистрирован начальный препарат для лечения такового заболевания.

Мультидисциплинарный подход и внятное выполнение всех врачебных предписаний позволяют улучшить прогнозы по течению заболевания и способствует некоему удлинению жизни пациента с таковским диагнозом. Сейчас срок жизни пациентов с Дюшенном 12-25 лет. При обстоятельстве соблюдения всех требований, доступности респираторной поддержки, современной реабилитации и т.д. этот срок может быть удлинен ожидаемо до 30-40 лет.
Источник : https://aif.ru/health/children/myshca_pod_pricelom_chto_soboy_predstavlyaet_distrofiya_dyushenna
Если вы заметили ошибку в тексте, выделите его и нажимите Ctrl+Enter
Брендовые кроссовки Hoka
Как выбрать мотоэкипировку для соревнований
Незаменимые элементы одежды для активного отдыха и спорта
Семин: самое важное - матч с "Оренбургом", оставшиеся в живых сыграют с "Шальке"
"Сочи" победил по буллитам рижское "Динамо" в матче КХЛ
Лучшее за неделю
Технологии
Segway возвращается – в этот раз с практичным электробайком C80
В Египте нашли идеально сохранившуюся мумию возрастом 2500 лет
Таймлапс с телескопа Хаббл показывает драматическое превращение звезды в сверхновую
В 1930-х в США запатентовали ожившего мертвеца для допроса преступников
НАСА приглашает всех желающих вступить в проект «Планетарный Патруль»