Новости со всего интернета
Все новости

Цитогенетическое исследование


Одной из наиболее частых причин самопроизвольного прерывания беременности на сроках до 28 недель является наличие у плода генетических или хромосомных аномалий, которые делают его нежизнеспособным. По статистике, размещенной на сайте Центра молекулярной диагностики www.cmd-online.ru, именно эта причина обуславливает до 80% случаев внутриутробной гибели плода.


Почему так происходит? Казалось бы, если эмбрион получил дефектный набор генов, то почему беременность может развиваться так долго? Дело в том, что не все гены сразу задействуются в процессе роста зародыша. До тех пор, пока на определенном этапе формирования маленького человечка не понадобятся гены, которые были повреждены, не будут задействованы. Вот тут развитие «спотыкается» и дает сбой, который заканчивается внутриутробной гибелью нерожденного ребенка. Если эмбриону удается в такой ситуации выжить, то у ребенка могут впоследствии быть выявлены множественные пороки развития.


Показания к проведению исследования


Лабораторный анализ может быть назначен в следующих случаях:



  • подозрение на наличие пороков развития у плода;

  • неразвивающаяся беременность;

  • самопроизвольный выкидыш;

  • анембриония.


Материал для исследования


Генетика плода и окружающих его плодных оболочек одна и та же. В связи с этим, не обязательно брать на анализ ткани плода. Можно ограничиться получением ворсин плодной оболочки под названием хорион.


Образцы материала получает врач и помещает их в специальный контейнер со стерильным физиологическим раствором. Хранится и транспортируется контейнер при комнатной температуре. Доставить его в лабораторию нужно в течение суток.


Как проводится исследование


Выполняет все этапы теста врач-генетик. Для анализа он находит в материале клетки, находящиеся в фаз деления, когда генетический материал формирует хорошо различимые хромосомы.


Минимальное количество метафазных пластинок, необходимое для получения достоверных результатов, 11. Если же их меньше, то проводится определение наиболее распространенных хромосомных нарушений.


Срок проведения исследования в лаборатории CMD составляет 15 дней.


Интерпретация результатов


В ходе исследования могут быть выявлены:



  • количественные и структурные изменения хромосом;

  • случаи мозаицизма, когда хромосомные нарушения наблюдаются только в части клеток.


Практически все нарушения имеют свои достаточно прогнозируемые изменения и носят название по фамилиям исследовавших их ученых. Так, синдром Дауна – это наличие одной лишней 21-й хромосомы, при наличии одной лишней половой хромосомы у мужчин развивается синдром Кляйнфельтера, а недостаток одной половой хромосомы у женщин приводит к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.




Если вы заметили ошибку в тексте, выделите его и нажимите Ctrl+Enter
Темботов: приятно выиграть на ЮОИ в конкуренции с сильнейшими соперниками
Футболисты сборной России прилетели в Москву после игры с Турцией
Сборная России завоевала шесть медалей в восьмой день ЮОИ в Аргентине
Поминальная церемония в память о члене МОК Бауманне прошла в Буэнос-Айресе
Терновой: трамплин - не мой снаряд, медали ЮОИ на нем не ожидал
Лучшее за неделю
Технологии
Камера-дротик Insta360 One X запишет прежде невозможные съемочные трюки
Набор MakerPhone позволит собрать и запрограммировать собственный смартфон
Препарат от экземы случайно оказался эффективным лекарством от облысения
Компания Giesswein разработала кроссовки из шерсти овец-мериносов
Методика из Калифорнийского университета заставляет мозг видеть несуществующие вещи